Stofwisselingsziekte

Stofwisselingsziekte

Trefwoord
naar klachten & ziektes

Stofwisselingsziekte

Wat is stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekten zijn ziekten die ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Stofwisseling is de omzetting van de ene stof in een andere. Meestal verloopt de omzetting als een groot aantal kleine stappen achter elkaar. Daardoor veranderen de eigenschappen van een stof geleidelijk van de beginstof tot die van de eindstof.

Een voorbeeld hiervan is de omzetting van koolhydraten in de voeding tot suikers. Voor de omzetting zijn hulpstoffen nodig, zogenaamde enzymen. Als die enzymen er niet zijn, of ze werken niet goed, dan raakt de stofwisseling verstoord.

Als de stofwisseling niet goed verloopt, ontstaan tussenstoffen; deze tussenstoffen kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan allerlei afwijkingen.

Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nl

Hoe herken ik stofwisselingsziekte?

Zelf kunt u stofwisselingsziekten moeilijk herkennen. Er bestaan tientallen soorten stofwisselingsstoornissen. Soms geven ze maar geringe verschijnselen, in andere gevallen kunnen ernstige afwijkingen ontstaan. Ook voor artsen is het moeilijk de juiste diagnose te stellen.

Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nl

Kan ik er zelf iets tegen doen?

Laat uw baby door middel van de hielprik op veel belangrijke stofwisselingsziekten onderzoeken.

Voorbeelden van bekende stofwisselingsziekte zijn diabetes mellitus type 1 en type 2 (DM), Cystic fibrose (CF) en Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles is over deze ziekten bekend.

Kijk voor meer informatie over Stofwisselingsziekte op www.thuisarts.nl

Wat kan de apotheker voor mij doen?

Algemeen

Uw apotheker zorgt ervoor dat u uw medicijnen goed en veilig kunt gebruiken. Het maakt niet uit of u een medicijn korte tijd of langdurig nodig heeft.

  • Receptcontrole

De apotheker controleert elk recept. Bijvoorbeeld: is het juiste medicijn voorgeschreven en meegegeven, is de dosering goed, kan het medicijn samen met andere medicijnen die u gebruikt. Als het nodig is, overlegt uw apotheker met uw huisarts of specialist.

  • Overzicht van uw medicijnen

Uw apotheker houdt bij welke medicijnen u gebruikt. U kunt in de apotheek altijd om een overzicht van uw medicijnen vragen. Dit kunt u bijvoorbeeld meenemen als u uw specialist bezoekt, in het ziekenhuis wordt opgenomen of naar het buitenland gaat.

  • Delen van informatie over uw medicijnen met andere zorgverleners

Uw apotheker, huisarts en het ziekenhuis kunnen informatie over uw medicijnen met elkaar delen als dat nodig is voor uw behandeling. Dit mag alleen als U daar toestemming voor geeft.

  • Begeleiding bij nieuwe geneesmiddelen

Krijgt u een medicijn dat u in de afgelopen 12 maanden niet hebt gebruikt? Dan krijgt u extra uitleg over deze medicijnen.

  • Ondersteuning als u uw medicijnen weleens vergeet in te nemen

De apotheker heeft daar hulpmiddelen voor. Als uw zorgverzekeraar toestemming geeft, kan uw apotheker uw medicijnen per dag en per tijdstip van inname in aparte zakjes voor u laten verpakken.

  • Persoonlijk gesprek over uw medicijnen

Heeft u vragen over uw medicijnen, of problemen met het gebruik? Bijvoorbeeld moeite met slikken van medicijnen, openmaken van de verpakking, of last van een vervelende bijwerking? Vraag uw apotheker om een persoonlijk gesprek. Hij kijkt dan samen met u welke mogelijkheden er zijn om uw probleem te verhelpen.

  • Medicatiebeoordeling

Uw apotheker en huisarts kunnen u uitnodigen voor een gesprek over uw medicijnen. Dit is mogelijk bij patiënten ouder dan 65 jaar die langdurig meer dan 5 medicijnen gebruiken. Samen met u bespreken ze of er verbetering mogelijk is. Als u bijvoorbeeld last hebt van bijwerkingen van een medicijn kan het soms vervangen worden door een ander medicijn.

  • Zelfzorg

Bij de apotheek kunt u terecht voor advies over medicijnen die u zonder recept (= zelfzorgmedicijnen) kunt kopen, voor verbandmiddelen en cosmetica. De apotheek kan zelfzorgmedicijnen voor u opnemen in uw medicatiedossier. Dan kan de apotheker controleren of u ze veilig samen met uw receptmedicijnen kunt gebruiken.

  • Bezorgservice

Bent u moeilijk ter been? Informeer bij uw apotheek of zij uw medicijnen bij u thuis kunnen bezorgen.

Welke medicijnen worden gebruikt bij stofwisselingsziekte?

Nitisinon
Nitisinon wordt gebruikt bij de stofwisselingsziekten hypertyrosinemie en alkaptonurie. Bij deze stofwisselingsziekten ontstaat een ophoping in het bloed van tyrosine en van schadelijke tussenproducten. Nitisinon verhindert dat tyrosine wordt afgebroken tot deze schadelijke stoffen.

Pyridoxine
Pyridoxine wordt gebruikt bij primair hyperoxalurie type 1. Bij deze erfelijke aandoening maakt het lichaam teveel oxaalzuur aan. Er ontstaat een ophoping van oxaalzuur in het bloed. Er kunnen dan nierstenen ontstaan. Dit kan leiden tot een ernstige nierziekte. Oxaalzuur kan zich ook ophopen in botten, bloedvaten, netvlies van de ogen, het hart en de zenuwen. Dit heet systemische oxalose.
Hoe pyridoxine precies werkt bij hyperoxalurie, is niet bekend.

Lactulose
Lactulose wordt gebruikt bij kinderen met hyperammoniëmie. Bij deze aangeboren stofwisselingsziekte maakt het lichaam te veel van de afvalstof ammoniak aan. Er is dan te veel ammoniak in het bloed. Bij kinderen kan hyperammoniëmie zorgen voor bijvoorbeeld voedingsproblemen met braken, verminderde alertheid, verstoring van bewegingen, beven, trillen, wisselende kracht in de spieren, aanvallen met spierschokken en spierkrampen en coma. De arts kan bij hyperammoniëmie lactulose voorschrijven. Lactulose verlaagt de hoeveelheid ammoniak in het bloed.

Levodopa met carbidopa
Levodopa met carbidopa wordt gebruikt bij kinderen met GTP-cyclohydrolase-I (GTPCH)-deficiëntie, pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase (PTPS)-deficiëntie, dihydropteridinereductase (DHPR)-deficiëntie en tyrosinehydroxylase (TH)-deficiëntie. Door deze stofwisselingsziekten ontstaat er een tekort aan dopamine. Dit zorgt onder andere voor een ontwikkelingsachterstand op het gebied van beweging, weinig bewegen, stijfheid en slappe spieren. Levodopa met carbidopa zorgt ervoor dat een deel van de verschijnselen verminderen.

Natriumcitraat drank
Natriumcitraat-drank wordt gebruikt bij metabole acidose. Hierbij zijn er te veel zure stoffen in het bloed. Natriumcitraat maakt het bloed minder zuur.

Laatst bijgewerkt KNMP: 24-09-2018

Disclaimer

De informatie over bovenstaande aandoening is geschreven door het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). De onderdelen over de medicijnen die bij de aandoening kunnen worden gebruikt en over wat de apotheker voor u kan doen, zijn geschreven door het Geneesmiddel Informatie Centrum van de KNMP. Hoewel bij het opstellen van de tekst uiterste zorgvuldigheid is betracht, zijn het NHG en de KNMP niet aansprakelijk voor eventuele schade die zou kunnen voortvloeien uit enige onjuistheid in deze tekst.

Vind een apotheek

Wilt u meer weten, of heeft u een vraag over uw eigen situatie? Dan raden wij u aan naar uw eigen apotheek te gaan. Uw eigen apotheker is op de hoogte van uw persoonlijke omstandigheden en kan u uitgebreid begeleiden bij uw medicijngebruik. Bent u niet in de buurt van uw eigen apotheek, dan kunt u hier ook andere apotheken vinden.

Vraag het de webapotheker

Het beste advies krijgt u bij uw eigen apotheek. Daar ontvangt u de zorg en begeleiding die is afgestemd op uw persoonlijke situatie. Mocht dit niet mogelijk zijn, dan kunt u een vraag stellen aan de webapotheker. Een team van apothekers beantwoordt uw vraag in principe binnen enkele werkdagen.

Vraag het de webapotheker

Apotheek.nl gebruikt cookies om het surfgedrag op de website te analyseren.