Homocystinurie

Homocystinurie

naar klachten & ziektes

Homocystinurie

Wat is homocystinurie?

Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een onmisbaar (essentieel) aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur methionine verstoord is. Hierbij ontstaat een tussenproduct: homocysteine.

In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met bloedonderzoek.

De aandoening is zeer zeldzaam.

Kijk voor meer informatie over Homocystinurie op www.thuisarts.nl

Hoe herken ik homocystinurie?

Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden.

  • U bent vaak dun gebouwd met lange ledematen.
  • U kan bijziend zijn en soms laat de ooglens los.
  • Een teveel aan homocysteine in het bloed beschadigt de bloedvaten al op jonge leeftijd.
  • Ook bestaat er een verhoogde kans op longembolie en trombose.
  • Vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen soms voor.
Kijk voor meer informatie over Homocystinurie op www.thuisarts.nl

Wat kan de apotheker voor mij doen?

Algemeen

Uw apotheker zorgt ervoor dat u uw medicijnen goed en veilig kunt gebruiken. Het maakt niet uit of u een medicijn korte tijd of langdurig nodig heeft.

  • Receptcontrole

De apotheker controleert elk recept. Bijvoorbeeld: is het juiste medicijn voorgeschreven en meegegeven, is de dosering goed, kan het medicijn samen met andere medicijnen die u gebruikt. Als het nodig is, overlegt uw apotheker met uw huisarts of specialist.

  • Overzicht van uw medicijnen

Uw apotheker houdt bij welke medicijnen u gebruikt. U kunt in de apotheek altijd om een overzicht van uw medicijnen vragen. Dit kunt u bijvoorbeeld meenemen als u uw specialist bezoekt, in het ziekenhuis wordt opgenomen of naar het buitenland gaat.

  • Delen van informatie over uw medicijnen met andere zorgverleners

Uw apotheker, huisarts en het ziekenhuis kunnen informatie over uw medicijnen met elkaar delen als dat nodig is voor uw behandeling. Dit mag alleen als U daar toestemming voor geeft.

  • Begeleiding bij nieuwe geneesmiddelen

Krijgt u een medicijn dat u in de afgelopen 12 maanden niet hebt gebruikt? Dan krijgt u extra uitleg over deze medicijnen.

  • Ondersteuning als u uw medicijnen weleens vergeet in te nemen

De apotheker heeft daar hulpmiddelen voor. Als uw zorgverzekeraar toestemming geeft, kan uw apotheker uw medicijnen per dag en per tijdstip van inname in aparte zakjes voor u laten verpakken.

  • Persoonlijk gesprek over uw medicijnen

Heeft u vragen over uw medicijnen, of problemen met het gebruik? Bijvoorbeeld moeite met slikken van medicijnen, openmaken van de verpakking, of last van een vervelende bijwerking? Vraag uw apotheker om een persoonlijk gesprek. Hij kijkt dan samen met u welke mogelijkheden er zijn om uw probleem te verhelpen.

  • Medicatiebeoordeling

Uw apotheker en huisarts kunnen u uitnodigen voor een gesprek over uw medicijnen. Dit is mogelijk bij patiënten ouder dan 65 jaar die langdurig meer dan 5 medicijnen gebruiken. Samen met u bespreken ze of er verbetering mogelijk is. Als u bijvoorbeeld last hebt van bijwerkingen van een medicijn kan het soms vervangen worden door een ander medicijn.

  • Zelfzorg

Bij de apotheek kunt u terecht voor advies over medicijnen die u zonder recept (= zelfzorgmedicijnen) kunt kopen, voor verbandmiddelen en cosmetica. De apotheek kan zelfzorgmedicijnen voor u opnemen in uw medicatiedossier. Dan kan de apotheker controleren of u ze veilig samen met uw receptmedicijnen kunt gebruiken.

  • Bezorgservice

Bent u moeilijk ter been? Informeer bij uw apotheek of zij uw medicijnen bij u thuis kunnen bezorgen.

Welke medicijnen worden gebruikt bij homocystinurie?

Vitamine B6
Vitamine B6 wordt ook wel pyridoxine genoemd. Bij sommige patiënten helpt vitamine B6 om de afbraak van methionine beter te laten verlopen.

Foliumzuur
Foliumzuur wordt soms voorgeschreven bij homocystinurie om de kans op aandoeningen, zoals longembolie, trombose of een herseninfarct, te verlagen.

Laatst bijgewerkt NHG: 26-06-2012

Disclaimer

De informatie over bovenstaande aandoening is geschreven door het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). De onderdelen over de medicijnen die bij de aandoening kunnen worden gebruikt en over wat de apotheker voor u kan doen, zijn geschreven door het Geneesmiddel Informatie Centrum van de KNMP. Hoewel bij het opstellen van de tekst uiterste zorgvuldigheid is betracht, zijn het NHG en de KNMP niet aansprakelijk voor eventuele schade die zou kunnen voortvloeien uit enige onjuistheid in deze tekst.

Medicijnen te gebruiken bij homocystinurie

Thuisarts.nl

De informatie over bovenstaande aandoening is geschreven door het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Wilt u meer lezen over deze of andere aandoeningen? Ga dan naar www.thuisarts.nl

Naar thuisarts.nl

Vraag het de webapotheker

Het beste advies krijgt u bij uw eigen apotheek. Daar ontvangt u de zorg en begeleiding die is afgestemd op uw persoonlijke situatie. Mocht dit niet mogelijk zijn, dan kunt u een vraag stellen aan de webapotheker. Een team van apothekers beantwoordt uw vraag in principe binnen enkele werkdagen.

Vraag het de webapotheker

Apotheek.nl gebruikt cookies om het surfgedrag op de website te analyseren.